โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง

โรคหายากแต่ละโรคมีต้นสายปลายเหตุที่เกิดขึ้นมาจากความแตกต่างจากปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่าง

บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในคนสามัญ ‘โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง’ โรคที่ว่านี้ก็คือ กลุ่มโรคหายากซึ่งมีจำนวน 7,000-8,000 โรค และเหตุผลที่ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ถูกใจถูกทิ้งไว้ข้างหลัง เนื่องจากว่าเป็นโรคที่พบได้น้อย ก็เลยไม่เป็นที่ รู้จักรวมถึงเข้าใจ จนกระทั่งส่งผลให้เกิดความยุ่งยากในหลายประการ ไม่ว่าจะเป็นการตรวจพินิจพิจารณาที่ถูกแล้วก็ทันตามกำหนด เพราะเหตุว่าโรคหายากนั้นไม่เฉพาะแต่จะมีความซับซ้อนของตัวโรคเท่านั้น ถ้าหากยังมีความซับซ้อนในแนวทางการตรวจวินิฉัยด้วย

ขณะเดียวกันไทยยังขาดแคลนลานแพทย์ผู้ที่มีความชำนาญเฉพาะสาขา ก็เลยนำมาซึ่งการทำให้คนเจ็บได้รับพินิจพิจารณาช้า หรือรักษาช้า ผิดจุด เสียโอกาสในการรักษา หรือแม้ว่าจะสามารถพินิจพิจารณาได้แล้ว แต่มีค่าใช้จ่ายในการรักษาสูงมากมายก่ายกอง แถมบางโรคยังไม่มียารักษาโดยใช้ซ้ำ เหตุผลเหล่านี้ก็เลยทำให้คนบาดเจ็บโรคหายากกลายเป็นคนบาดเจ็บที่ขาดหนทาง รวมทั้งทำให้การดำเนินโรคมีลักษณะอาการรุนแรงกระทั่งแก่ชีวิตได้

ศ.จ.ดร.พญ.สาวน้อย ศุภปีติเตียนพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมตาบอลิซึม สาขาวิชากุมารเวชศาสตร์ สาขาวิชาแพทยศาสตร์ จุฬาลงแขนณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า ในกลุ่มโรคหายากแต่ละโรคมีเหตุที่เกิดขึ้นมาจากความไม่ดีเหมือนปกติทางพันธุกรรมที่ไม่เหมือนกัน บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในคนไข้ ถึงแม้บางโรคควรต้องยืนยันด้วยการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งถ้าตรวจพินิจพิจารณาช้าก็จะทำให้สำเร็จกระทบตามมาเยอะมาก แม้กระนั้นถ้าหากสามารถตรวจพินิจพิจารณาได้เร็วรู้ว่าเป็นอะไร จะสามารถรักษาได้เร็ว ผลการรักษาก็จะดีตามมา และจากนั้นก็ถึงแม้ว่าโรคหายากจะหายสนิทไม่ได้ ด้วยเหตุว่าเป็นโรคจากความผิดแปลกทางพันธุกรรม แต่ว่าอย่างต่ำก็สามารถรักษาตามอาการ รวมถึงรู้ดีว่าการดำเนินโรคจะเป็นอย่างไร ทำให้สามารถฟูมฟักการดูแลและรักษาต่อไปได้

ในตอนที่ผ่านมาที่คนไข้กลุ่มโรคหายากยังไม่ได้รับสิทธิการดูแลและรักษาภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ยิ่งทำให้การตรวจพินิจพิจารณาและการรักษามีความยากจนข้นแค้น แต่ว่าในปีนี้ได้มีการขยายสิทธิการดูแลรักษาให้ครอบคลุม 24 โรคหายาก โดยเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจำพวกความผิดปกติของสารโมเลกุลเล็ก ฉะนั้น เมื่อยานี้อยู่ในบัญชียาหลักแล้ว คนป่วยทุกรายไม่ว่าจะมีฐานะอย่างไรก็สามารถเข้าถึงการตรวจพินิจพิจารณารวมทั้งยารักษาได้

Related Post